2月28日是国际罕见病日，罕见病新进展联合蔻德罕见病中心，推出“罕见名医”特别栏目，每期聆听一位罕见病医者的声音。 本期“罕见名医”，我们邀请到了中南大学湘雅医院的彭镜教授，一起听她讲述与罕见病的故事......
“这是我身为一名平凡的医生所度过的平凡的一天” 我的每天都安排得很充实，医疗、教学和科研几乎占据了我的每一天。以今天为例，作为一名从事儿童药物难治性癫痫及儿童神经遗传罕见病的医生，我的上午需要在儿童癫痫专病门诊坐诊，接诊来自湖南省乃至全国的儿童癫痫患者，为他们提供专业咨询，有时医院固定的挂号数无法满足患者的需求，还有很多患者挂不上号，他们会来找我希望加号，我们也本着“以人为本”的理念，尽量满足患者的需求，提供力所能及的帮助。所以今天上午的门诊持续到13.30结束。 14：30，下午主持儿童神经疑难罕见病多学科（MDT）门诊开始。罕见病往往病情复杂，涉及多学科的诊疗、管理，往往需要儿童神经内科、儿童血液移植、遗传科、小儿外科等多科室的协作。我们每年会开展300例儿童患者的多学科会诊，帮助了来自全国各地疑难罕见病患儿明确了诊断、提供诊疗方案和预后评估。 今天下午的MDT门诊共接诊了7例来自全国各地的患儿。他们的临床资料在申请日开始进行收集，我们会组织相关专家提前准备，移植科、小儿外科需要提前和专家沟通；影像学资料需要提前扫描和调阅；遗传评估需要提前1~2周开始做重分析和致病性评估。评估当日，相关科室专家统一在门诊MDT会诊室就患者的诊治进行深度交流，给出诊治建议，最大程度减少了患者往返各个科室间的奔波，获得一站式的高水平医疗服务。 到了晚上，经常会有各种学术交流。今天恰好是世界脑炎日（注：2月22日），晚上在线上就感染性脑炎及自身免疫性脑炎与全国的专家展开讨论。我们会在线上交流领域内最新前沿研究进展，分享各自在临床诊疗、多学科会诊中的经验——毕竟医学是一门不断进步的学科，我们需要跟上进步的节奏，更要主动去携手推进进步的步伐。我想很多医生的一天都和我今天的日程很像，因为这也只是我身为一名平凡的医生所度过的平凡的一天而已。 “我成功做出了一些事，帮助了患者，这使我感到自豪” 突然让我回忆我接诊的第一位罕见病患者，可能我也很难准确想起来了。我印象很深的是我还年轻时曾接诊的一位患者，他患的是一种不算太罕见的罕见病，叫做多巴反应性肌张力障碍，简称DRD。 DRD多发于儿童或青少年，它不会影响孩子的智力，但会导致运动功能的障碍。那一例患者就是这样的症状。 我记得当时他辗转全国各大医院问诊，三四年了，一直没办法得到个准确的答案，孩子已经不能独立行走。我注意到他家人在描述病情时给出了一个关键信息：早上刚起来的时候，症状好像没有那么严重，到了下午就严重了许多。结合体格检查，很快就考虑了DRD，因为DRD有一个非常明显的特征，就是昼夜波动性，与他的症状非常非常稳合。于是我们按照DRD给予了小剂量多巴制剂进行治疗，很快，他的症状就出现了好转。我现在还记得，那天他爷爷给我发来一段视频，视频里爷爷对着镜头把眼睛笑成一条缝，又把镜头对准了身后的小孙子，那个原本无人搀扶连路都走不好的小孩，现在正在两脚匀速而有力地蹬着一辆小自行车，一下子就从镜头里消失了。 更让我欣慰的是，孩子原本瘫痪在床的姑姑，用了同样的治疗方法后，也站起来了，并在家人的帮助下开始慢慢做复健。 说实话，医生的成长不易，但我非常热爱，每每想到自己帮助了很多四处辗转的家庭明确诊断、提供治疗，甚至改变了患儿和家庭的命运，我都感觉很开心，很有成就感。虽然以现在的时间点来说，DRD并不是一种难以诊断、难以治疗的疾病，但是在当年的那个时间点，我成功帮助了他，免去了他和家人在多地间的辗转反复，避免了很多过度的检查和社会医疗资源的浪费。而这些事情使我意识到作为一名罕见病医生的重要性，更让我自豪。 “有时一名患者可能要经过数年乃至十年以上的辗转，才能得到一封确诊书” 罕见病患者往往都面临两个困难。第一个是诊断困难，很多罕见病患者的诊断滞后长达数年，给家庭和患儿带来了巨大的负担，甚至延误了治疗时机。 第二个是治疗困难，有的无药可医，有的治疗费用昂贵，还有最煎熬的室有药但用不起。所以罕见病的家长都是非常不容易的。 同时罕见病需要一支高水平的多学科管理团队。所以有人说罕见病的医生和团队比罕见病还要罕见，这绝非笑谈。所以我们罕见病的医生和患者维持很好的医患关系，因为罕见病家长心里也很清楚我们的付出，双方配合默契，多学科通力合作，为患者提供妥善的管理。 当然，我更希望的是能有更多药企投入到罕见病领域，开发出更多针对罕见病的创新医疗产品，特别是中国本土的药企，因为我国拥有庞大的人口基数，使得很多罕见病患者的绝对人数并不少，如果国内药企可以研发出国产的创新药物，我想一定可以帮助到很多患者。 所以我想当他们没有药可以治疗的时候，其实全社会都还是非常关注的，我也想让他们要树立战胜疾病的信心，相信在未来应该是会越来越好的。 “罕见病患者更加孤独，更加需要人文关怀” 对待罕见病患者，我们有时确实需要采取和其他常见疾病稍有不同的管理方式，其中一个重点就是人文关怀——当然，所有的患者其实都需要人文关怀，但是罕见病患者往往由于一些原因，更加需要人文关怀。 其一，是由于罕见，所以更加孤独。不久前很多人都“阳”了，见面第一句话就是“阳康了没啊？”，但对于罕见病患者来说，他的日常生活中可能再也见不到一个和我有类似症状的人了，他会感觉到一种仿佛被世界抛弃般的孤独。所以我们要做的第一件事就是告诉他们，你们并不孤独，也有人和你处于一样的处境，更有一群人在努力关注着你们，我们希望通过科普、患教，帮助他们了解到自己的疾病，更加了解到自己的处境并不孤独。 其二，是缺乏帮助。前面我有提到，很多罕见病的治疗方案非常昂贵，而且患者往往没有别的选择，因此他们就更加需要有人帮他们清除这条唯一能走的小路上的障碍。例如政策的保障、国家医保的保障，或是对于还未在国内上市的药物，是否可以通过同情用药项目等特殊途径，使得他们在国内以合理的价格，合法地购买、使用药物，促成这些保障，我认为也是我们医务工作者的职责，当然，我也希望更多的社会工作者一同参与其中，例如病友组织、公益慈善组织等，这是我们共同努力才能促成的保障。 其中，病友组织真的能起到很大的帮助，如今患者被确诊后，我们往往都会引导他们找到病友组织，用相同处境的人的安慰，帮助化解那些沮丧和无助，从我的感受看来，他们真的起到了很大的作用，帮助患者克服了很多难关，有时这些帮助是心理的，但有些是攸关性命的，例如肾上腺脑白质营养不良（ALD），如果耽搁两三个月，可能就错过了骨髓移植最好的窗口期，而拥有这些经验的患友们会尽可能在那段极短的时间里帮助他寻找优质的医疗资源。 总之，我希望可以通过各种途径，给予患者人文关怀。有时对于需要特殊照顾的患者，我们有时还会成立专项患者管理群，患者有什么问题我们都能及时给予帮助，例如对于Dravet综合征的患者我们就会建群，这种患者可能因为发热而反复癫痫发作，甚至经常出现持续状态，需要紧急援助，当患者出现问题在群里发言后，我们就会尽快提供帮助，包括在我院准备绿色通道，或指导患者所在地医院进行紧急处理，这些都是我们为患者提供的人文关怀。 “蜗牛背着重重的壳，虽然缓慢，但始终在前行” 非常荣幸我的工作获得了肯定，在2022年荣获蔻德颁发的“金蜗牛奖”——罕见病医学贡献奖。这对于我来说不只是一份肯定，更是一份责任。我认为嘉奖也不只是针对我个人，而是对所有从罕见病业者的鼓励。 罕见病领域的进步就像是蜗牛，听起来好像是在批评，但实际上蜗牛虽然爬行得很慢，但它始终在前行，始终在背着重重的壳，一厘米，一厘米地向前，不畏艰辛，永远进步。当前，对于罕见病的诊断、治疗、管理，包括政策方面，我们都还存在很多改进和提高的空间，但我希望每个人都能像这只金蜗牛一样，或者说我们每个人都共同在这只金蜗牛的背后，协同合力，推着它一起慢慢前进，一起将罕见病事业越做越好。我相信未来会更好，我相信我们每一位同仁的努力都不会白费，让我们携手前行，共同努力为罕见病事业奋斗。 *罕见病新进展：专注于罕见病垂直领域的知识工具平台，目前平台已覆盖826种罕见疾病，包括434个罕见病药品信息,涵盖1000+前沿科研词条，为10000+医生用户提供全面的罕见病规范化诊疗知识。 |
