1份病历x全球专家:海外医疗服务中介为罕见病患者点亮希望

　　“要在倒下之前,干掉渐冻症!”

　　这是原京东副总裁蔡磊,在被诊断出罕见病时放出的豪言壮语。

　　他开启了人生最后一次创业,搭建起一个全球最大的民间渐冻症患者科研数据平台,链接科学家研发新药,将药物研发的进程至少向前推进了10年。而现实的窘境却是,他奔走融资,却无人愿意投资,于是花掉自己的积蓄、卖掉股票,甚至抵押房子,前后投入超过千万,用于攻克渐冻症事业,只为寻找一线生机。

　　他的故事,映射出罕见病患者群体的共同困境:与时间赛跑,与稀缺的医疗资源抗争。

　　“不止罕见”:7000种疾病背后的千万生命

　　国际罕见病日诞生于2008年,定于每年2月最后一天,旨在呼吁社会关注那些“被遗忘的疾病”。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率低于总人口0.065%～0.1%的疾病。

　　“罕见病”,这个词听上去可能让人觉得很遥远,但它背后却隐藏着成千上万的生命故事。全球约有7000种罕见病【1】,而这些疾病的患者总数已接近4亿,占到全球总人口的6-8%【2】。这意味着,尽管个体“罕见”,但聚在一起“不罕见”。他们分散各地,就像坠入人间的星星,发出微弱的光,只为被看见。

　　在这些疾病中,85%为遗传性,70%在儿童期发病,30%的患儿活不过5岁。从“瓷娃娃”(成骨不全症)到“牵线木偶人”(多发性硬化症),诗意代称背后是难以承受的生命之痛。

　　中美罕见病研究:差距与追赶

　　我们是否应该重新审视这个问题?不是病种太少,而是它的分散,“少” 得我们常常忽视。其实,全球的罕见病患者,面临的挑战远不止来自病症本身,更来自于医疗体系的盲区和资源的不均衡。

　　美国是全球罕见病研究的领跑者,每年投入数十亿美元用于罕见病研究,FDA每年批准超过300项新的罕见病药物研发项目,其“孤儿药法案”通过税收减免、市场独占期等政策,激励药企研发。截至2023年,美国已批准超800种罕见病药物,而中国仅165种上市,覆盖92种疾病,仍有超100种罕见病“无药可医”。面对罕见病这种“隐形的痛”,许多病症因为研究资金不足而无法获得及时的有效诊断和治疗。

　　科研生态差异

　　美国依托顶尖医学中心(如梅奥诊所、约翰霍普金斯医院)构建了“基础研究-临床试验-药物审批”的高效链条,而中国罕见病诊疗体系尚在建设中。2023年,北京协和医院等机构虽设立罕见病专科,但中西部基层医院仍面临诊断能力不足、误诊率高达42%的困境。

　　被折叠的人生:中国患者如何找到希望

　　中国罕见病患者遇到的最大两个问题是诊断难和用药难。一个罕见病患者的平均确诊需5-8年,42%患者曾被误诊。目前,30%境外已上市药物未进入中国。中国海南博鳌乐城 “先行先试” 政策,允许使用境外已上市药物。

　　然而,最令人心痛的,是那些尚未被确诊的患者。他们在漫长的等待中,常常感到孤独无助,仿佛被世界遗忘。在这片医疗资源有限的土地上,他们的声音微弱,却渴望被听见。

　　海外医疗服务机构在行动:AI赋能罕见病公益行动

　　在整个海外医疗服务行业,有多家有担当的中介机构,也在用自己的方式向这个患者群体传递着善意和关爱。

　　其中比较突出有美联医邦,盛诺一家,厚朴方舟等机构,盛诺一家免费为患者开启了多场国际医疗讲座,着眼整合欧美和日本的看病和地接资源 ;厚朴方舟则多年沉淀日本就医的中介渠道。

　　美联医邦,不仅仅是一个中介,更是聚集美国医疗的尖端资源,在美国有医疗级资源沉淀深厚, 先后帮助过Poem综合症, Angelman综合症, Rett综合症, 多系统萎缩, DMD,Dravet综合症, 线粒体肌病,血友病等多种罕见疾病的美国医疗顶级专家的直接连线,帮助这些无助的患儿寻求国际先进的诊疗建议。 在一次为一位3岁罕见病儿童寻求美国专家的帮助,接受了CCTV的采访。

　　另外一次,帮助一出生就患还原肌体病的新生儿获取免费5小时多学科会诊,通过我们的争取,最终协助患儿及父亲得到美国国立卫生研究院(NIH)免费食宿得资助,解决了患者和家属的后顾之忧。

　　9年来,美联医邦秉承着为疑难患者链接前沿资源的初心,在这个特别的日子,美联医邦发起了“生命微光计划”,寻找10位罕见病患者,先行体验我们的美国智能大数据咨询系统,仅需要上传1份病历,就可以链接上全球的专家知识大数据,美联医邦通链接美国罕见病大数据库,获取疾病相关前沿,帮助患者得到有效的信息,让罕见病患者不再迷茫。

　　美联医邦作为公益行动的一部分,致力于为全球罕见病患者提供一个数字化的平台,帮助患者无论身处何地,都能够连接到全球无限的医疗资源。

　　美国智能大数据咨询系统,,就像一个“导航” 系统,我不仅简化了信息流通,还为患者提供了个性化的 “疾病诊断和治疗地图” ,使患者能够以更高效、便捷的方式获得所需的专业支持,跨越地域限制,打破了医疗资源的不平衡。

　　跨境医疗,不仅是技术的应用,更是实现医疗公平的一步。通过,患者不再受限于地域、语言或医疗环境的束缚。正是通过全球资源的连接,更多患者能够获得及时、精准的治疗机会。

　　结语:让“罕见”被看见,让希望不罕见

　　2025年度国际罕见病日的英文主题是 "No more than image",被译为 "不止罕见"。这一主题揭示了一个深刻的现实:罕见病的患者在社会中常常仅被视作 “图像”,他们的真实困境和迫切需求往往被忽视或未能得到足够的关注。

　　唯有汇聚全球的智慧与善意,才能照亮罕见病患者的角落,帮助他们拥抱生命的无限可能。随着跨境医疗服务和数字平台的发展,我们正朝着为罕见病患者提供更优质治疗的目标迈进。让我们共同努力,让罕见被“看见”!