健康科普公益项目 山东省庞贝病医患交流会召开

　　糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病[1-2]。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录,位列35号[3]。庞贝病根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD),根据起病年龄不同,LOPD又可分儿童型和成年型(18岁后起病)。目前中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的流行病学资料,在中国台湾地区的研究仅显示IOPD的发病率为1/57,000,缺乏LOPD的发病数据[1-2]。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解,更好地对庞贝病进行管理,4月16日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目暨庞贝病医患交流会在山东省开展。

　　山东大学齐鲁医院赵玉英教授作为本次医患交流会的主席主持会议,张晓黎、马德东、李玉学、王德翔、黄晓莉几位医师分别从骨骼,呼吸,运动治疗,营养支持等几个方面进行了主题讲解和答疑。

　　内分泌科的张晓黎医师重点关注了病友骨健康问题,就如何帮助庞贝病友强健骨骼这一主题进行了分享。庞贝病可能存在继发性骨质疏松症,从骨质疏松防治方法,介绍了如何科学补钙、科学补充维生素D、保持健康生活方式;同时,在符合用药指征的情况下,需要在医生的建议指导下及时进行药物干预。

　　呼吸内科的马德东医师介绍了庞贝病呼吸支持策略。无创通气规避了有创通气的风险与副作用,实现机械通气的院外治疗-主要是家庭治疗。无创通气家庭治疗是机械通气治疗策略的创新,提高健康与生活质量。 此外,马德东医师就目前国内外无创通气的应用情况进行了分享, 强调了无创通气相关注意事项,就无创通气新进展进行了展望。

　　康复医学科的李玉学医师则从 庞贝病患者运动治疗策略进行了讲解。庞贝病通常表现四肢肌无力,以中轴肌无力为明显,通常表现跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲下起立和行走都比较困难。适量的康复锻炼可以明显提高患者的生存质量,呼吸能力。在会中,李玉学医师对于常见的肌肉训练方法进行了介绍,并提醒需要注意运动类型的选择、运动剂量的选择、呼吸功能的管理等。

　　另一方面,呼吸内科的王德翔医师重点关注了庞贝病患者的呼吸康复。庞贝病患者会出现呼吸系统受累,且随着疾病进展而加剧,最终导致呼吸衰竭,应重视患者的呼吸系统管理;对于疑似或确诊庞贝病患者,需进行呼吸功能相关检查,如肺功能检查、膈肌超声、胸部影像学检查、睡眠呼吸监测等,以尽早确诊或评估病情。早期启动酶替代治疗(ERT),呼吸功能长期预后更佳。庞贝病患者在ERT的同时需结合呼吸康复,有效改善患者的呼吸功能。

　　此外,黄晓莉医师就庞贝病的营养支持这一主题进行了分享。 目前庞贝病主要治疗方式包括酶替代治疗和对症支持治疗等,其中,营养支持在庞贝病患者的治疗中发挥了非常重要的作用。基于庞贝病的营养治疗原则,黄晓莉医师就主食、蔬菜水果、动物性食物等的选择进行了建议,并以生活中常见的食物搭配为例进行了分享,就营养管理的具体流程进行了介绍。

　　记者现场了解到,庞贝病属于罕见病中的罕见病,也称“超级罕见病”(“超罕病”,Ultra Rare disease),患者人数极少,中国已诊断患者仅几百人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。因此,部分国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。因此,后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕病”国家专项基金制度,让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

　　此次庞贝病医患交流会旨在让患友及时掌握正确的诊疗知识,提高自我健康管理的意识。整场会议内容干货满满,病友们反馈收获颇丰,在了解科学信息的同时,感受到各方的关注和支持,对于未来的生活增加了信心。

　　参考文献:

　　中华医学会神经病学分会, 等. 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型(蓬佩病)诊疗中国专家共识. 中华神经科杂志. 2021,54(10):994-1000中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等.儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识. 中华儿科杂志. 2021,59(6):439-445http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml, Accessed in July, 2022